Nuevo test genético permite detectar 176 enfermedades raras

Test de compatibilidad genética | 0 | Pruebas de fertilidad mixtas

El test fue presentado en el 34 Congreso de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO) celebrado en el mes de Junio en Oviedo.

Nuevo test genético permite detectar 176 enfermedades raras

El Congreso de la SEGO (Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia) celebrado en Oviedo en el mes de Junio, participaron unos 2.200 profesionales y se trataron distintos temas relacionados con las siguientes áreas de conocimiento: contracepción, ecografía, endoscopia, esterilidad e infertilidad, ginecología oncológica, medicina perinatal, menopausia, psicosomática y suelo pélvico.

Entre los avances expuestos se abordaron las innovaciones relacionadas con estas especialidades de la ginecología y obstetricia, entre ellas: la ecografía de sueleo pélvico que permite detectar estos trastornos, avances en la cirugía para el cáncer de endometrio, un test que permite detectar la depresión en el embarazo o la presentación de nuevos test de cribados genéticos.

En relación a los test de cribado genético, el laboratorio Synlab ha desarrollado una nueva tecnología que permite, a través de un análisis de sangre o saliva, detectar antes del embarazo si los progenitores son portadores de una misma enfermedad monogenética. El test llamado Precongen permite detectar hasta 176 enfermedades entre las que se encuentran la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal o el síndrome de X-Frágil.

Según Luis Izquierdo, director del área de genética de Synlab. En España uno de cada 580 embarazos se verá afectado por algunos de los trastornos detectables con Precogen.  El test está especialmente indicado para parejas con antecedentes familiares, casos de consanguinidad, donantes de gametos o ciertos grupos étnicos.  

Este es un gran avance ya que permitirá, a través del estudio genético de una muestra de saliva o sangre, conocer con anterioridad a la concepción de un bebé las probabilidades de que desarrolle alguna de estas enfermedades raras.

En el caso concreto de la reproducción asistida, este estudio es especialmente útil para parejas que se les detecte algún riesgo y sobre todo, para la selección de donantes de óvulos y espermatozoides en las clínicas especializadas.

El test ofrece una tasa de detección superior al 99% para la mayoría de patologías y está avalado por el mayor estudio de ECS realizado hasta la fecha y publicado en el Journal of The American Medical Association (JAMA).

El objetivo del laboratorio que comercializa este test es que dicha tecnología esté disponible y sea utilizado habitualmente por la sanidad española, para que cualquier persona antes de tener su primer hijo, pueda acceder a este test y conocer si existe riesgo de alguna enfermedad genética.

Además de Procogen, otros Test presentados han sido BRCA PLUS, indicado para la prevención del cáncer ginecológico hereditario (entre el 5 y el 15% de este tipo del cáncer ginecológico) o el NeoBona, un test prenatal no invasivo de ultima generación capaz de detectar trisomías genéticas como la trisomía 18, 21 y 13 y determinación del sexo fetal.

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