Diagnóstico genético preimplantacional

Representación del diagnóstico genético preimplantacional Diagnóstico genético preimplantacional

¿Qué es el DGP?

El diagnóstico genético preimplantacional es una técnica de laboratorio, que consiste en analizar genéticamente los embriones obtenidos en un ciclo de fecundación in Vitro para detectar anomalías genéticas y cromosómicas antes de ser transferidos al útero, de este modo sólo los embriones sanos son depositados en el útero evitando el riesgo de abortos o tener que contemplar una interrupción del embarazo.

Tipos de diagnóstico genético preimplantacional

Algunos de los tipos de diagnósticos genéticos preimplancionales que un  especialista en fertilidad puede realizar, son:

  • DGP de Aneuploidias: estudio de alteraciones numéricas en los cromosomas del embrión descartando síndromes como el síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter, etc.
  • DGP de Translocaciones: estudio de las alteraciones en la estructura del cromosoma.
  • DGP de Enfermedades Monogénicas: exclusión de enfermedades hereditarias tales como Hemofilia A, B, Talasemia, MEN-I, MEN-II, etc.
  • Enfermedades raras (ER): son enfermedades graves, crónicas y progresivas con un pronóstico vital en juego muchas veces.

Existen dos maneras de analizar al embrión:

  • Biopsia del corpúsculo polar: analizando los corpúsculos polares se obtiene información de la contribución genética de la mujer. No se detectarán, por tanto, las anomalías cromosómicas paternas así como aquellas que pueden originarse después de la fecundación. Para llegar a tener un ovocito capaz de ser fecundado, éste debe completar su maduración antes de ser ovulado. Entre otras cosa, implica que el ovocito debe continuar con un proceso llamado meiósis, que reduce su número de cromosomas a la mitad. Como parte de este proceso, el ovocito expulsa una pequeña célula, llamada corpúsculo polar o, que contiene los cromosomas extras, no necesarios para la fecundación.
  • Biopsia de blastómeros: un blastómero es una de las células que forman el embrión. Dicho blastómero es aspirado a través de un  orificio practicado en el embrión en el momento que éste tiene un adecuado desarrollo de división, para determinar si existe algún tipo de anomalía cromosómica

Para realizar el diagnóstico genético preimplantacional se utilizan fundamentalmente dos técnicas:

  • Técnica FISH: a través de la técnica FISH se pueden analizar 12 de los 23 pares de cromosomas de cada célula.
  • Reacción en cadena de la polimerasa: consiste en la amplificación de determinadas secuencias de ADN de forma específica hasta un nivel de observación detectable y poder determinar la composición cromosómica completa de un embrión.

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El Diagnóstico genético preimplantacional, también se puede conocer como:

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