¿Cómo Funciona el Test Genético Preimplantacional (PGT)?
El PGT se realiza a partir de una pequeña biopsia de las células del embrión, obtenida en una etapa temprana de su desarrollo (generalmente en fase de blastocisto). Este análisis permite:
PGT-A (Screening de Aneuploidías): Identificar alteraciones en el número de cromosomas (aneuploidías), como el Síndrome de Down (trisomía 21). Un embrión con un número anormal de cromosomas tiene menos probabilidades de implantar, de resultar en un embarazo a término o puede dar lugar a un bebé con una condición cromosómica.- PGT-M (Para Enfermedades Monogénicas): Detectar la presencia de enfermedades hereditarias específicas causadas por la alteración de un solo gen (enfermedades monogénicas), como la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington, o la talasemia. Esto es crucial para parejas portadoras de estas enfermedades.
- PGT-SR (Para Reordenamientos Estructurales): Identificar anomalías en la estructura de los cromosomas (translocaciones, inversiones, etc.) que uno de los progenitores pueda portar.
Al seleccionar embriones genéticamente sanos, el PGT contribuye a:
- Aumentar la tasa de implantación de los embriones.
- Reducir la tasa de abortos espontáneos.
- Disminuir el riesgo de nacimientos de bebés con ciertas alteraciones cromosómicas o enfermedades genéticas graves.
¿Cuándo está Recomendado el Test Genético Preimplantacional (PGT)?
El Test Genético Preimplantacional es una herramienta valiosa en diversas situaciones. Tu especialista en fertilidad te aconsejará si es la opción adecuada para tu caso, pero generalmente se recomienda en los siguientes escenarios:
- Abortos de repetición: Cuando la mujer ha experimentado dos o más abortos espontáneos, que a menudo son causados por anomalías cromosómicas en el embrión.
- Edad materna avanzada: Especialmente en mujeres mayores de 36-38 años, ya que el riesgo de anomalías cromosómicas en los óvulos aumenta con la edad.
- Fracasos repetidos de implantación en tratamientos de reproducción asistida (FIV/ICSI), a pesar de haber transferido embriones de buena calidad morfológica.
- Antecedentes familiares de enfermedades genéticas o cromosómicas: Si uno o ambos miembros de la pareja son portadores de una enfermedad hereditaria conocida (monogénica o ligada al cromosoma X) o de una alteración cromosómica estructural (sintomática o asintomática).
- Factor masculino severo: Cuando los parámetros del semen están muy alterados, lo que puede ser indicativo de un número anómalo de cromosomas en los espermatozoides, aumentando el riesgo de embriones aneuploides.
Test de Compatibilidad Genética (TCG): Una Herramienta Complementaria
Es importante diferenciar el PGT del Test de Compatibilidad Genética (TCG). Mientras el PGT se realiza sobre el embrión ya formado para analizar su genética, el TCG (también conocido como Carrier Screening) se realiza en los futuros padres (antes del embarazo) para identificar si ambos son portadores de mutaciones en los mismos genes que podrían causar una enfermedad recesiva grave en su descendencia. Aunque son diferentes, ambos tests ofrecen información valiosa para una planificación reproductiva informada.
