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Enfermedades genéticas

La infertilidad genética es aquella causada por alguna alteración en la secuencia de ADN del hombre o la mujer que está intentando tener un hijo.

Las enfermedades genéticas suelen representar el 50% de los casos de aborto espontáneo. Entre 4 de cada 1.000 adultos tienen una anomalía cromosómica.

Algunas de las enfermedades genéticas que causan infertilidad son:

  • Supresión del cromosoma Y: el cromosoma Y carece de alguna de sus partes o no se encuentran en su sitio. Puede originar oligospermia o azoospermia.
  • Síndrome de Klinefelter: se tiene un cromosoma X adicional. Causa esterilidad porque no se desarrolla suficiente testosterona y se sufren Azoospermia.
  • Hemocromatosis: se caracteriza por acumular mucho hierro en el organismo. El 80% de hombres que la tienen presentan disfunción testicular.
  • Redistribución de cromosomas: algunos de los cromosomas han perdido una parte y está en lugar indebido. Puede causar Azoospermia u Oligospermia.
  • Síndrome de Noonan: afecta a la fertilidad porque hay una disfunción testicular.
  • Síndrome del sexo inverso: se presenta porque hay el fenotipo femenino (XX). Genera azoospermia y otras condiciones que afectan a la fertilidad.
  • Distrofia miotónica: afecta a varios órganos. Hay falta de desarrollo testicular y desarrollo de espermatozoides.
  • Fibrosis quística: por lo general afecta a los pulmones y páncreas. La mayoría de los hombres que la tienen nacieron sin conductos deferentes, por lo que presentan infertilidad de tipo obstructivo.
  • Mutaciones del gen receptor de andrógeno: genera déficit de receptores de testosterona por lo que se da una situación de infertilidad.

No todas las enfermedades hereditarias causan infertilidad, sean femeninas o masculinas. Pero si hay enfermedades que condicionan negativamente la fertilidad en diferentes grados y, además, pueden ser transmitidas a tu hijo.

¿Por qué las anomalías genéticas pueden causar esterilidad?

  • Porque alteran la producción de espermatozoides.
  • Porque alteran el transporte de los espermatozoides.
  • Porque pueden dar lugar a la producción de espermatozoides con un contenido cromosómico anómalo.

¿Cuáles son las anomalías genéticas relacionadas con la esterilidad?

  • Anomalías cromosómicas constitucionales.
  • Anomalías limitadas a las células germinales.
  • Microdelecciones del cromosoma Y.
  • Mutaciones en el gen CFTR de la fibrosis quística.

¿Cómo puedo saber si tengo alguna alteración genética?

Mediante la realización de un estudio de cariotipo en una muestra de sangre.

Si necesitas contactar con un especialista en enfermedades genéticas porque quieres tener hijos, podemos ayudarte, consulta nuestro listado de Clínicas de fertilidad en España.

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