El diagnóstico prenatal suele ser recomendada a mujeres cuya edad supera los 35 años, se tiene antecedentes familiares con enfermedades congénitas o existe la posibilidad de exposición a agentes teratógenos (sustancias que interfieran en el desarrollo prenatal).
Su objetivo es tratar de conocer la adecuada formación y el correcto desarrollo del feto antes del nacimiento. Para ello se realizan una serie de pruebas que tratan de destacar o diagnosticar la existencia de alteraciones cromosómicas y/o malformaciones fetales, mediante extracciones de sangre o ecografías entre la semana 11 y 12 de embarazo.
Las pruebas diagnósticas son de distinto tipo. Unas menos invasivas, sin riesgo para el feto, y otras más invasivas que implican un mayor riesgo fetal.
Las técnicas más comunes para el diagnóstico prenatal son:
- Triple Screening en el primer trimestre de embarazo. Es un test combinado bioquímico y ecográfico. Es una prueba no invasiva realizada a partir de muestras de sangre de la madre. Sin riesgo para el feto.
El test bioquímico consiste en la valoración de tres marcadores presentes en la sangre de la madre: PAPP-A (alfa-fetoproteína, proteína producida por el feto), beta HCG libre (gonadotropina coriónica humana), la hormona de embarazo, producida en la placenta y estriol libre (estrógeno producido por el feto y la placenta).
Estos valores bioquímicos son comparados con los datos procedentes de una ecografía como es la medicación del pliegue nucal (traslucencia nucal) del feto y otros marcadores ecográficos junto con una valoración anatómica precoz.
No es una prueba concluyente, su objetivo es indicarnos el índice de riesgo de que el feto presente determinadas alteraciones cromosómicas como la trisomía 21 (Síndrome de Down) o trisomía 18 (Síndrome de Edwards), así como defectos en el tubo neural.
Cuando el incide de riesgo o la probabilidad de que sea una gestación de alto riesgo alcanza un valor superior a 1 entre 270 (1/270). Se recomiendan realizar pruebas de confirmación más precisas y concluyentes como la amniocentesis o la biopsia corial, ambas pruebas invasivas.
- Amniocentesis: se realiza alrededor de la semana 16 de embarazo. Consiste en la extracción de una muestra del líquido amniótico (unos 20C.C) para su análisis. Al ser una prueba invasiva con riesgo, se trata de minimizar los daños siguiendo el proceso a través de una ecografía.
El análisis del líquido amniótico nos permitirá determinar distintas anomalías cromosómicas, defectos en el sistema nervioso así como otras alteraciones metabólicas.
- Biopsia coriónica. Se realiza sobre la semana 11 de embarazo. Consiste en extraer, a través de una punción lumbar, una pequeña cantidad de células coriónicas para ser analizadas.
Esta prueba nos ofrece la misma información que la amniocentesis. Ambas son pruebas diagnósticas invasivas y por lo tanto con riesgo de aborto del 0,5% de los casos (1 de cada 200 mujeres).
